A falta de especialistas em genética é uma dos entraves para o diagnóstico precoce de doenças raras, entre as quais estão as mucopolissacaridoses (MPSs). Amanhã, será o Dia Internacional de Conscientização da doença, que afeta um a cada 74 mil paraibanos.

As mucopolissacaridoses são doenças genéticas que têm como principal característica a produção deficiente de enzimas que eliminam substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs), que se acumulam no organismo e causam múltiplas sequelas ao paciente, como rigidez nas articulações, problemas ósseos, cardiovasculares, respiratórios, oftalmológicos e auditivos. Na Paraíba, 54 pessoas têm o diagnóstico da doença. Contudo, até esse resultado definitivo, a maior parte das pessoas enfrenta uma via crucis desde o nascimento até a busca pelo acompanhamento adequado. Tempo que afeta a eficácia do tratamento e a longevidade dos pacientes.

A análista de sistemas Gláucia Ribeiro Barros e professor universitário Paulo Giovane, cujos dois filhos nasceram com MPSs, ficaram soubendo do diagnóstico quando as crianças estavam ainda no segundo ano de vida. Com uma prima portadora da doença, Gláucia desconfiou dos sinais que os filhos apresentavam e decidiu procurar um médico geneticista. “O meu caso foi uma exceção. Mas, de maneira geral, na Paraíba, nós estamos tendo esses diagnósticos em adultos jovens, com menos de 30 anos. São pessoas que passaram a vida inteira sofrendo sem saber a doença que tinham”, lamentou Gláucia Ribeiro, que é mãe de André Barros (20 anos), e também é delegada da Associação de Familiares e Amigos Portadores de Doenças Raras na Paraíba (Afag).

O relato de Gláucia Ribeiro é também a realidade do restante do País. A médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Carolina Fischinger, explicou que a falta de informação da população sobre as MPSs aliada a carência de especializados estão entre os principais fatores do diagnóstico tardio.

A reportagem procurou o Conselho Regional de Medicina (CRM) da Paraíba para comentar a falta de especialistas em genética mas nenhum representante da entidade quis comentar o assunto.

 

 

 

 

Katiana Ramos